贝瑞基因

遗传病检测

我们努力为人类创造一个远离遗传病的未来

在遗传病检测领域，贝瑞基因专注于打造专业、高效、优质的遗传病综合诊断平台，目前以WES和CNV-seq技术为核心，为临床提供多种检测组合方案，在产前、儿童及成年全生命周期的遗传病检测中起到重要作用。贝瑞基因的目标是实现更多遗传病的精准检测，为降低我国遗传出生缺陷和提高人口健康水平做出贡献。

贝全安® 全外显子组检测

提供专业、高效、优质的单基因遗传病检测综合服务

覆盖人类基因组约25,000个目标基因，一次性可检测5800多种遗传病。广泛应用于新生儿遗传代谢病、神经系统、心血管、眼科等相关疾病的辅助诊断。

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科诺安® 染色体拷贝数变异检测

精准、全面、高效、经济，《专家共识》推荐的新一代染色体疾病检测技术

WES+CNV-seq，是近乎于全基因组的基因检测。在采用WES仍然无法查出真正病因的情况下，建议采用CNV-seq做进一步检测，并辅助家系检测，以便准确查出病因。

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