家族遗传血液病有哪些

家族遗传血液病有哪些

夏亮副主任医师

血液内科 安徽医科大学第一附属医院

家族遗传血液病的种类较多，包括血友病、地中海贫血、血红蛋白病、受体蛋白病等。这些疾病大多只能通过积极治疗预防并发症发生，因此建议在婚前进行检查。具体来说：

1. 地中海贫血通常与遗传缺陷有密切联系，可由同一基因座上的不同突变引起。它是一种贫血病，与β珠蛋白基因缺失或珠蛋白基因点突变导致的RNA加工障碍或转录调控区改变有关。

2. 血友病是一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病，终身存在出血现象，需要综合性进行治疗。经过规范治疗者可正常生活，未经过治疗则致残和致死率也比较高。

3. 血红蛋白病是指血红蛋白分子结构存在异常或珠蛋白肽链合成速率存在异常，造成的遗传性血液病。主要包括镰状细胞贫血、血红蛋白M病等，表现为溶血性贫血、血红蛋白氧亲和力增高等。

4. 受体蛋白病是一种染色体显性遗传疾病，由于受体蛋白的遗传性缺陷导致。治疗方案包括脾切除术、异基因造血干细胞移植等。

因此，对于家族遗传血液病的患者或家族成员，及时进行检查，积极进行预防和治疗是非常重要的。

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