【科普】罕见病科普系列四：泡泡龙——遗传性表皮分解性水疱症

前两天刷到一个《妈妈咪呀》视频，泡泡龙挑战极限，母子俩舞动生命，母亲含泪描述：泡泡龙孩子成活率不大，她为她的孩子长到18岁而感到骄傲，看到孩子如此勇敢感到自豪，当主持人问道：可以治疗么？妈妈说：因为是基因疾病，目前没有药物可以治疗，但是可以保护他，孩子每天练完舞回家帮他剪泡处理。泡泡龙孩子一旦指甲中长泡，就不会再有指甲了，而且全身上下都是疤。视频里的妈妈和泡泡龙孩子很自信，脸上洋溢着笑容，评委金星说：老天爷交给了你一件艺术品，你保护的很好。让我们来看看泡泡龙的真实面目吧！

泡泡龙的学名叫遗传型性表皮分解性水疱症，或称做先天性表皮松解症、先天性水疱症，它是由一群表现不同的水疱病所组成。依组织病理学，大略可将此疾病分为3大类：单纯型、交界型及营养失养型，前两者愈合后不会留疤痕，而后者之水疱在真皮内产生，所以会形成般痕。此症在新生儿之发生率为1/50,000，大多先天性水疱症都是常染色体显性遗传，只有少数罕见的变异型为常染色体隐性遗传。此疾病是罕见的遗传性疾病，并非传染性疾病。病人往往一出生后皮肤就异常地脆弱，稍微地摩擦就会造成破皮，或在数小时内产生肿大的水疱或血疱。其中最严重、需要长期照顾的一型为失养型，不只皮肤会起水疱、血疱，严重者连口腔、舌头、食道、肠胃等黏膜部位也可能会起水疱，造成阻塞进食或斑痕狭窄现象，这种情形往往会持续一辈子，但患者除了皮肤缺损、肢体障碍外，其他方面的发展皆与正常人无异。

诊断：除了依据临床症状来诊断外，也可利用患者的皮肤切片，进行电子显微镜检查，或是进行相关基因之突变分析。若有需要进行产前检查，最早可在怀孕18~20周时，利用胎儿镜检取其皮肤切片进行电子显微镜检查，若已知家族中患病者之突变点，亦可进行产前诊断。若家族成员中患有先天性水疱症，在婚前都应接受专业的遗传咨询。

治疗与预后：目前尚未有治愈的方法，应以避免产生新水疱及预防伤口之细菌感染为最高原则。适当的医疗照顾及家人的支持有助于患者生活品质的改善。

淄博市妇幼保健院医学遗传科由遗传咨询门诊、罕见病咨询门诊及遗传实验室组成。医学遗传科通过咨询服务打造“问问”遗传品牌，让患者可以线下、互联网医院、微信、电话等途径进行咨询，制定相应的诊疗方案，与各临床科室一起为严重性、疑难性遗传性疾病提供精准医疗服务。

罕见病咨询门诊时间为每周一至周五，地址：淄博市妇幼保健院（新院区）7号楼4楼医学遗传科

供稿 |医学遗传科 李毅

校稿丨健康教育科 王少坤

审核|宣传科

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