第三代试管婴儿

第一代试管婴儿

也称常规试管婴儿技术，是为瞭解决女性因素导致的不孕问题，如输卵管、内分泌、宫腔问题等而诞生的。这种技术将精子与卵子放在体外共同培养，靠精子和卵子的自由结合来实现受精过程。

第二代试管婴儿

是为瞭解决由于男性因素导致的不育问题，它又称卵母细胞胞浆内单精子显微注射，通过直接将精子注射入卵母细胞胞浆内，来达到助孕目的。如果男方精子数量稀少或没有足够的活动量，或有了足够的活动量，精子就是不愿意与卵子结合。在上述情况下，第二代试管婴儿技术可以大显身手。

第三代试管婴儿

也称胚胎植入前遗传学诊断，指在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，然后筛选健康胚胎移植，它的主要目的是防止遗传病的传递。因此，包含胚胎着床前染色体筛检(PGS/NGS)及胚胎着床前基因诊断(PGD)皆属此类。

第三代试管婴儿

目前试管婴儿技术有三代，各自针对不同的适应症，这三种试管婴儿技术没有先进和落后的区别，
采用哪种技术来治疗不孕不育，主要看病人本身的情况，经由专业主治医师建议选择所需治疗方案。

什么是PGS/NGS?

胚胎着床前染色体筛检(PGS/NGS)，是将胚胎透过体外培养5天，进行囊胎採样切片，在放进妈妈子宫前进行染色体检查的方式。

目前送子鸟采用最新的着床前基因检测系统─NGS (次世代基因定序技术)，可侦测全部 23 对染色体，检查染色体数量和微小片段异常，提供快捷准确的诊断。 藉以选择健康的胚胎植入，可提升着床率及怀孕率，并大幅降低流产率。

正常染色体

染色体异常，第十对染色体缺损

次世代定序胚胎着床前染色体筛检(NGS)

NGS(Next Generation Sequencing)不需额外先行放大目标基因，直接将整个区域进行定序后再分析，透过比对或组装就可以找出研究者感兴趣的区域或完整的序列资讯，相对来说绝对更有效率而快速，的定序成本也大为降低， 目前广泛应用在胚胎着床前染色体筛检中。

优点:
检测出胚胎染色体数目异常、非平衡性转位灵敏度提升。

(参考文献：Fertil Steril. 2014;101(5):1375-82)

由于灵敏度极高，能检测出更多染色体变异。

临床实绩

有较高的怀孕率与着床率降低植入颗数，减少多胞胎发生率

2011 台湾生殖医学年会发表

我适合做PGS/NGS吗?

适合对象

35岁以上高龄产妇、习惯性流产、屡次试管婴儿失败、有染色体异常家族史

检验的限制

PGS/NGS主要侦测染色体数目是否异常，无法检测单一基因疾病，如：地中海型贫血、肌肉萎缩症、血友病等(可利用PGD检测(连结))；也无法检测出染色体微小片段(<1MB)的缺失、平衡性转位和多倍体。
故进行PGS/NGS受孕后，仍建议进行绒毛膜穿刺或羊水穿刺检查。

什么是PGD？

胚胎着床前基因诊断(PGD)，是结合了试管婴儿、囊胚期培养和切片，以及分子遗传学等技术，利用客制化的检测探针，在胚胎放进子宫前，确定不带有”特定家族遗传疾病基因”，摆脱遗传疾病的困扰。 主要针对已经有家族性遗传疾病带因的族群，前提是必须为”已知的”和”单基因异常”导致的遗传性疾病才可进行相关PGD疗程方案。

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可检测之遗传疾病

血友病、地中海型贫血、僵直性脊椎炎、软骨发育不全症、脊髓肌肉萎缩症…….。
请参考详细列表

若为未在列表中的单基因遗传性疾病，请来诊与医师讨论是否可由分子遗传实验室研究设计检测探针。

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送子鸟医疗体系
PGD​​成功个案

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检验的限制

PGD 目的为挑选不带已知基因疾病的胚胎进行植入，对于未检测之突变基因、非家族性遗传疾病、染色体微小片段缺失无法测出。
进行 PGD 受孕后，仍应进行绒毛膜穿刺或羊水穿刺检查。

我适合做PGD吗？

适合对象

确定带有遗传疾病基因或染色体，如血友病、地中海型贫血、僵直性脊椎炎、小脑萎缩症…...等。

基因确诊报告

需提供基因确诊报告，才能得知相对应的变异基因位点。

哪些人需要PGS or PGD？

两者代表意义不相同：

胚胎着床前染色体筛检(PGS/NGS)，是将胚胎放进妈妈子宫前进行染色体检查的方式。可侦测全部23对染色体，检查染色体数量和微小片段异常， 筛检染色体健康囊胚， 提升后续怀孕率和着床率。

胚胎着床前基因诊断(PGD)，主要限定针对已经有家族性遗传疾病带因的族群，前提是必须为”已知的”和”单基因异常”导致的遗传性疾病才可进行相关PGD疗程方案， 摆脱未来孩子继续承受遗传性疾病的阴影。

不论PGS或PGD技术皆需架构在稳定的囊胚培养系统，以及成熟的囊胚採样切片技术下才得以进行。

送子鸟医疗体系每年囊胚采样颗数

1. 拥有丰富囊胚采样切片经验和技术
2. 囊胚采样检测颗数,逐年成长
3. 2014年单年度采样1千颗以上囊胚