首页分享新生儿遗传代谢性疾病筛查有哪些

新生儿遗传代谢性疾病筛查有哪些

来源：萌宠菠菠乐园时间：2024-10-16 17:12

刘华卫副主任医师山东大学齐鲁医院

擅长: 小儿内分泌疾病例如性早熟、小儿甲状腺疾病、小儿糖尿病...

已帮助266013人

有用(240) 向TA提问

新生儿遗传代谢性疾病筛查，一般在健康足月新生儿出生后72小时以后，也就是充分喂养以后给予查足跟血检查。
遗传代谢性疾病包括葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症，这四项检查属于国家免费筛查项目，一般于生后20天-30天筛查结果会反馈给家长。
由于苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减退症，可造成新生儿神经系统有永久后遗症，智力低下、脑瘫等，需要早发现、早治疗。
患有葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症，可引起重度贫血、黄疸，是新生儿期非常危重的疾病，早期筛查可预防重症疾病。