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【妇幼科普】预防出生缺陷日 | 预防出生缺陷，守护生命起点健康

来源：萌宠菠菠乐园时间：2024-10-16 17:15

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9月12日是预防出生缺陷日，今年的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康。”出生缺陷是导致胎儿和婴儿死亡的主要原因之一，每一个备孕家庭都应关注出生缺陷问题，学习科学优孕知识，做好生命中最重要的准备。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指：婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。这些异常可能由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可能由环境因素（如病毒、细菌、化学物质、辐射等）或两者交互作用所致。常见的出生缺陷包括先天性心脏病、唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、无脑畸形、脊柱裂、脑积水、唇腭裂等。有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。

如何预防出生缺陷？

一级预防

孕前保健综合干预

一级预防旨在防止出生缺陷的发生，主要通过婚前检查、孕前健康检查、遗传咨询、选择最佳婚育年龄、合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等措施来实现。

此外，孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防胎儿神经管畸形。

二级预防

产前筛查与诊断

二级预防旨在减少严重出生缺陷儿的出生，主要通过孕期产前筛查和产前诊断来实现。

产前筛查：血清学筛查、无创基因检测（NIPT）等，用于筛查21-三体综合征、18-三体综合征等严重遗传病症；产前诊断通过绒毛穿刺、羊水穿刺等手段，对胎儿进行细胞、分子等检测，以确诊胎儿是否患有先天性疾病；超声检查可以及时发现和诊断胎儿严重的结构畸形。

三级预防

新生儿筛查与干预

三级预防旨在提高出生缺陷患儿的生活质量，主要通过新生儿疾病筛查和早期干预来实现。

对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，如听力筛查、先天性心脏病筛查等，可以及时发现并干预，从而减慢或延缓疾病进展，减少不可逆的身体及神经系统损伤的发生。

哪些是出生缺陷高危人群？

夫妇任何一方或其家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形；

曾生育过遗传病患儿的夫妇；

曾有不明原因智力低下儿或先天畸形儿的夫妇；

发生不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇；

年龄超过35岁的待孕妇女；

长期接触高危环境因素的育龄期夫妇；

患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的夫妇。

预防出生缺陷

基因检测能做点什么？

事实上，我们每个人都会携带数个致病基因，每一对健康的夫妇都可能生育遗传病患儿。特别是当一对夫妇都携带有相同疾病的致病基因或者一人携带致病基因时，就有可能生育一名遗传病患儿。

目前发现的遗传性疾病有7000种~8000种，虽然每一种疾病发病率低，但是病种繁多，总体的发病率在人群中并不低。由于大多数遗传病缺少有效的治疗手段，因此预防重于治疗。大多数单基因遗传病常规孕期检查无法发现，对于一些高危人群可以在孕前进行遗传咨询，选择合适的单基因遗传病进行基因筛查，及时了解致病性基因携带情况。对于高危夫妇可以在孕期进行针对该基因的产前诊断，从而预防遗传病患儿的降生。

每个孩子都是家庭的希望与未来，让我们携手努力，共同为孩子们打造无“陷”未来！

供稿：健康教育科、医学遗传与产前诊断科

审核、编辑：宣传统战处

无锡市妇幼保健院

医学遗传与产前诊断科

无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成立于2003年，现为江苏省妇幼保健重点学科（产前诊断学）建设单位、无锡市临床医学重点专科（优生学）、无锡市创新团队（围产医学）。

科室开展的临床业务：优生遗传咨询，产前诊断门诊，高龄高危妊娠门诊，双胎妊娠门诊，胎儿宫内生长受限及IVF妊娠专病门诊；常规开展绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐血穿刺等产前诊断技术；开展双胎减胎、羊水减量、羊水灌注等宫内治疗技术；开展孕期胎儿生长发育参数监测、NT筛查、孕中期胎儿结构筛查、针对性超声等筛查/诊断技术；开展早、中孕血清学筛查、无创胎儿游离DNA筛查、产前染色体非整倍体快速诊断、基因芯片、常见单基因遗传病的筛查/诊断技术等。

无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科是无锡市唯一具有产前诊断资质的机构，承担全市范围产前筛查高风险病例的转诊工作、产前筛查的质控督查以及业务指导工作。

专家介绍

肖建平

主任医师

孕产保健部部长

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医学遗传与产前诊断（优生学）科副主任（主持工作）兼实验室主任

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赵丽