华大基因推出新生儿基因检测产品，助力早期识别遗传病风险

每一个新生命的到来，都承载着家庭和社会的期许与祝福。然而，在迎接新生命带来的喜悦之余，许多家庭也不免对新生儿可能面临的健康风险心生忧虑。前段时间，一则关于重庆男孩勇敢对抗罕见病并最终顺利完成高考的故事，触动了许多人。这一事件不仅彰显了个人勇气与家庭力量，也提升了公众对于孕前、产前、新生儿遗传病基因筛查重要性的认识。以华大基因为例，其利用先进的基因检测技术，早期识别遗传病潜在风险，为千万家庭筑起了一道预防出生缺陷的坚实防线。

据统计，我国出生缺陷的发生率为5.6%，相当于每30秒就有一个存在出生缺陷的宝宝诞生。而且，这其中有70%的新生儿所患疾病为隐性，难以通过肉眼发现，需要通过新生儿筛查进行早期检测和干预。新生儿筛查可以检测出孕前和孕期的检查时未发现的遗传性和代谢性疾病，帮助家庭及时采取干预措施，对于改善患儿的生活质量有着重要作用。目前，中国的新生儿筛查项目主要包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等，但危害宝宝健康成长的疾病远不止这些。

2018年，国家卫生健康委员会发布的《全国出生缺陷综合防治方案》提出要逐步扩大筛查病种，以提高新生儿的健康水平。华大基因紧跟政策导向，凭借多年在遗传病领域检测分析的丰富经验和技术积累，推出涵盖一百多种遗传疾病的新生儿基因检测产品，为出生缺陷防控贡献力量。

华大基因安馨可®基因检测产品增加了常规生化筛查和串联质谱等方法可筛可诊的遗传病，将检测范围扩展到了112种疾病（涉及246个基因相关的254种疾病亚型），包括常见遗传代谢病、遗传性耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌肉萎缩症(SMA)等遗传病。它不仅可以为普通新生儿群体提供筛查服务，尽早发现潜在疾病，还能为临床疑似患者提供对症解读分析，帮助快速诊断，满足临床筛诊需求。

不止于此，华大基因安馨可®基因检测还展现出了优异的专业性和精确度。它通过捕获测序的方法，针对246个目标基因的编码区域进行深入分析，且有效测序深度超100X，保障了检测结果的深度和广度。同时，它还可以分析点突变、小片段插入缺失（≤20bp）以及部分基因外显子水平的缺失/重复。在对点突变的检测上，安馨可®具有超过99%的灵敏度、特异性和准确性，强化了检测结果的高可靠性。

新生儿筛查对于保障宝宝的健康至关重要。华大基因安馨可®基因检测产品凭借科学、客观且精准的检测服务，为早期发现和诊疗遗传性疾病提供了强有力的技术支持。未来，华大基因将持续优化其基因检测产品和服务，让更多家庭享受到基因科技的福利，守护新生命的健康成长。

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