自闭症日特刊
自闭症日特刊| 70篇自闭症研究进展汇编
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自闭症的概念1943年由美国约翰斯·霍普金斯大学专家莱奥·坎纳首次提出,自闭症在医学上也称孤独症,是一个尚没有被全社会知道、了解的病症。与唐氏综合征等疾病不同,自闭症不会影响患者的面容,因此自闭症患者容貌与正常人没有区别。
2007年12月联合国大会通过决议,从2008年起,将每年的4月2日定为“世界自闭症关注日”,以提高人们对自闭症和相关研究与诊断以及自闭症患者的关注。
Brainnews 精选了自闭症的最新进展/报道71篇。
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1,视听时间整合窗在分裂型特质和孤独症特质人群中的脑机制
来源:陈楚侨研究组
已有研究发现,敏感地觉察视觉和听觉信息在时间上错位,对孤独症和精神分裂症患者而言是个困难的挑战,这种异常增大的“视听时间整合窗”,可能与感知觉体验异常及社交沟通障碍等临床表现密切相关。中国科学院心理健康重点实验室陈楚侨研究组开展了一项研究,在155位大学生中考察视听时间整合窗和分裂型特质、孤独症特质的相关关系,并采集静息态磁功能成像的数据,初步探讨与视听时间整合能力相关的脑功能连接模式。研究发现负责感觉整合、时间加工的脑区之间的功能连接可能是时间整合窗个体差异背后的脑机制。文章已在线发表于Autism Research,题目为“Neural correlates of audiovisual temporal binding window in individuals with schizotypal and autistic traits: Evidence from resting-state functional connectivity”。
2,当感觉孤独时,大脑中会发生什么变化?结果令人惊讶...
来源:中国生物技术网
近日,发表在《Nature Communications》上的一项研究中,由加拿大麦吉尔大学与英国牛津大学领导的国际研究团队发现,感觉孤独的人实际上拥有更活跃的大脑,而且,在他们大脑中发现更多对记忆和其他认知能力至关重要的变化。
研究人员观察到,在经常感到孤独的人的大脑中,其默认网络显示出更强大的功能交流,灰质也更多。灰质与认知功能有很强的联系。在阿尔茨海默症患者的大脑中灰质会随着时间的推移而逐渐萎缩。这些差异表明,在特定的神经区域有更多的活动或更强的能力。此外,孤独感也与更完整的穹窿有关。穹窿是连接默认网络与海马体的神经纤维束(海马体对记忆形成至关重要)。
研究通讯作者、加拿大麦吉尔大学的神经学家Nathan Spreng说:“在缺乏理想社交经验的情况下,感觉孤独的人可能会倾向于自我导向行为,即倾听自己内心的声音,如回忆或想象中的社交经历。这是由默认的大脑区域所调节的。因此,对自我导向的高度关注,以及想象中的社交体验,自然会激活默认网络的记忆功能。”
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当感觉孤独时,大脑中会发生什么变化?结果令人惊讶...
3,研究表明,20多岁的人最孤独,60多岁的人孤独感最低
来源:大话精神
孤独是一个普遍而严重的公共卫生问题,影响健康、福祉和寿命。为了寻求有效的干预措施,加利福尼亚大学圣地亚哥医学院的研究人员检查了导致不同年龄段孤独模式的心理和环境因素。研究发表在2020年11月10日的《临床精神病学杂志》上。
研究人员通过网络对全美2843名参与者进行了调查,他们的年龄在20岁到69岁之间。结果发现,年龄与孤独感呈非线性二次关系(Wald statistic=5.48, P=.019);20多岁的人最孤独,60多岁的人孤独感最低,45岁左右是另一个孤独高峰。这项研究证实了之前的报告,即孤独和智慧之间存在很强的负相关关系,尤其是在亲社会行为方面(同理心和同情心)。
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研究表明,20多岁的人最孤独,60多岁的人孤独感最低「研究速递 」
4,副作用显著,自闭症相关基因疗法试验被叫停
来源:BioArtReports
天使综合症是一种神经发育疾病,其特征是智力障碍、躯体的平衡和运动问题、癫痫、睡眠问题和自闭。一项针对天使综合症的基因疗法临床试验被按下了“暂停键”,原因是两名参与者暂时丧失了行走能力。专家认为,保证受试者的安全是很重要的,这有助于该疗法以及其他类似疗法的开发。今年2月,位于美国加州Novato的生物制药公司Ultragenyx联合佛罗里达州的生物初创企业GeneTx启动了该临床研究,以评估他们开发的基因疗法的安全性。接下来,公司计划将药物的最大剂量限制在一个范围内,在这个范围内,药物可以改善患者的症状,但不会导致腿部乏力等副作用。他们还打算改变给药方式,使药物不会在注射部位积聚。给药时,他们会让病人头朝下,以使药物更有效地流向大脑,在恢复研究之前,公司将寻求美国食品和药物管理局(FDA)的批准。
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5,mSphere:调节微生物组能够治疗自闭症
来源:转化医学
在发表于《mSphere》杂志的新研究中,Rosa Krajmalnik-Brown,James Adams及其同事强调了细菌在人类肠道中对自闭症谱系障碍(ASD)的诊断和治疗至关重要。
在较早的研究中,研究人员观察到使用一种称为微生物转移疗法(MTT)有效改善了ASD患者的胃肠道和行为症状。这项新研究更仔细地研究了通过MTT改变的ASD患者的血浆和粪便代谢产物。
对619种血浆代谢物的分析显示,在MTT手术之前,ASD儿童具有独特的代谢特征。通过MTT,ASD儿童血浆中关键代谢物的水平变得与通常发育的儿童的水平更加相似,这表明这是由于将细菌群调整为与正常健康肠道中的条件更相似的结果,其中包括微生物多样性的显著上升。
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mSphere:调节微生物组能够治疗自闭症
6,国际孤独症谱系障碍研究的知识图谱分析
来源:中华精神科杂志
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国际1946—2018年孤独症谱系障碍研究的知识图谱
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)研究文献为基础,采用社会网络分析和情报计量学方法,对ASD研究内容及其结构进行知识图谱分析,旨在梳理ASD研究脉络,为ASD研究决策提供基础的研究框架。研究从35854篇ASD相关文献中提取到1752个高频主题词,以此构建共词网络并聚类得到6个研究主题。发现,以ASD科学研究为核心形成了6个分支研究及严密的体系,同时其与多学科之间联系密切。
7,中南大学郭辉/夏昆团队合作发现新的孤独症谱系障碍分子亚型
来源:小柯生命
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孤独症谱系障碍(ASD)是一组具有高度临床表型和遗传病因异质性的神经发育障碍疾病。11月6日凌晨0时,《美国人类遗传学杂志》(AJHG)在线发表了中南大学郭辉实验室和夏昆实验室合作完成的论文——“NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism”。研究报道了一个由NCKAP1基因突变导致的新的ASD分子亚型。
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中南大学郭辉/夏昆团队合作发现新的孤独症谱系障碍分子亚型
8,女孩更擅长“伪装”自闭症
来源:大话精神
根据英国国家自闭症协会的数据,大约每100个人中就有一个患有自闭症,在英国大约有70万名自闭症成年人和儿童。然而,与女性相比,男性被诊断为自闭症的几率要高得多(4:1),而且诊断的年龄也更早。研究者认为,患有自闭症的女性之所以能躲过诊断,是因为她们非常善于掩饰自己的行为。
南安普顿大学、利物浦希望大学和伦敦大学的研究者进行的一项新研究进一步阐述了女性隐藏的技巧,或所谓的“伪装。这种行为会使她们躲避诊断并无法获得所需的帮助。总的来说,自闭症女孩可能会更安静,隐藏自己的情感,在社交场合可能表现得更好,这意味着她们可能不会表现出与自闭症相关的刻板行为。
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女孩更擅长“伪装”自闭症「研究速递 」
9,Science子刊:我国学者证实肠道菌群与自闭症的关联,肠道菌群排毒功能受损导致毒素积累,进而引发自闭症
来源:Bio生物世界
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10月21日,北京大学基础医学院王娟、中国科学院北京基因组研究所康禹作为共同通讯作者,在 Science 子刊 Science Advances 杂志发表了题为:A quasi-paired cohort strategy reveals the impaired detoxifying function of microbes in the gut of autistic children 的研究论文。
研究发现自闭症儿童的解毒酶及其通路存在明显缺陷,肠道微生物排毒功能受损导致毒素积累和线粒体功能障碍,这是自闭症发病机理的核心组成部分。这项研究为肠道菌群与自闭症之间的关联提供了新的证据,也为通过恢复自闭症患者微生物排毒能力来治疗自闭症患者铺平了道路。
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Science子刊:我国学者证实肠道菌群与自闭症的关联,肠道菌群排毒功能受损导致毒素积累,进而引发自闭症
10,视觉时序加工敏感度影响孤独症特质青少年的感觉体验
来源:中科院心理所
感觉加工能力的异常是孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder, ASD)群体突出的临床特征之一。目前,探讨ASD群体感觉加工能力的研究主要有两个分支:一是临床医生和康复治疗师通过日常观察、访谈和问卷的评定,发现ASD患者对外界感觉信息的反应敏感度存在异常的改变;二是心理学家和科研工作者采用实验室任务,在神经生理和行为表现等层面,客观地度量ASD患者在加工和处理不同感觉信息时的表现。中国科学院心理健康重点实验室陈楚侨研究组开展了一项研究,探讨这两个侧面所表现出来的感觉加工能力是如何关联的。
研究结果发现,孤独症特质得分越高的青少年,视觉时序判断任务的表现越差,且感觉迟缓、感觉过敏等异常反应敏感度的得分也越高。而对不同层面感觉加工指标的相关分析发现,视觉时序判断敏感度的下降,而不是听觉或视听时间加工能力,与异常的感觉信息反应敏感度相关。结果提示,在健康青少年群体中,感觉敏感度与时间加工能力的相关是“视觉通道特异性的”。
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研究 | 视觉时序加工敏感度影响孤独症特质青少年的感觉体验
11,太好了!干细胞移植技术 将为自闭症儿童打开心门!
来源:转化医学网
一项最新研究发现:干细胞移植可治疗儿童自闭症。该研究于9月9日发表于《STEM CELLS TRANSLATIONAL MEDICINE》上,题目为:“Outcomes of bone marrow mononuclear cell transplantation combined with interventional education for autism spectrum disorder”。
研究的通讯作者Nguyen Thanh Liem,医学博士说:“ 干细胞移植后,观察到社交沟通,眼神交流,语言,行为和日常技能的积极变化,学习能力也得到了显着提高,特别是在18个月之后。此外,多动症患儿的比例下降了50%,没有增加支持就去学校。”
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【新研究】太好了!干细胞移植技术 将为自闭症儿童打开心门!
12,自闭症患儿对社会刺激的注意加工机制
来源:西南大学心理学部官网
近日,西南大学冯廷勇教授团队在自闭症领域的著名杂志《Research in Autism Spectrum Disorder》上发表了题为“Orientation to and processing of social stimuli under normal and competitive conditions in children with Autism spectrum disorder”的研究文章。该研究结果表明自闭症患儿的初始定向能力是正常的,但是对社会刺激的后续加工处理能力受到了损害,此外自闭症患儿的症状严重程度与对社交刺激的注视时间呈显著负相关。该研究采用眼动追踪技术,系统研究了自闭症儿童在正常条件和竞争条件下对社会刺激初始定向和后续加工能力的异常。它对于进一步了解自闭症的核心症状具有重要的科学价值,也为自闭症的早期识别和干预训练提供新的视角。
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13,Nature重磅!这些最新研究有望给自闭症群体带来创新疗法
来源:医药观澜
近日,一项发表在Nature上的研究,揭示了遗传改变与自闭症相关的社会障碍之间的新型关联,这一研究结果有望为自闭症群体带来创新的治疗方法。该研究将自闭症的遗传危险因素与mRNA翻译、催产素信号传导和社交行为反应的调节联系在一起。研究表明,在小鼠中,自闭症风险基因Nlgn3的丢失削弱了催产素的信号传导并改变了社会行为。而通过选择性地恢复多巴胺能神经元中的Nlgn3表达,可以让基因敲除的小鼠恢复社交能力。
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14,Nature重磅成果!科学家在自闭症小鼠模型中实现社交行为恢复
来源:小柯生命
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瑞士巴塞尔大学Peter Scheiffele小组在自闭症小鼠模型中实现催产素反应和社交行为的恢复。研究成果于2020年8月5日在线发表在《自然》上。
研究人员发现,突触粘附分子Nlgn3中的自闭症相关突变会导致多巴胺能神经元的催产素信号转导受损,并改变小鼠对社交新鲜感测试的行为反应。用一种新的、高度特异性的脑渗透性MAP激酶相互作用激酶抑制剂治疗Nlgn3基因敲除小鼠,可重置mRNA的翻译并恢复催产素信号转导和社交新鲜感反应。因此,这项工作确定了遗传自闭症危险因素Nlgn3、翻译调节和催产素信号之间的关联。
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Nature重磅成果!科学家在自闭症小鼠模型中实现社交行为恢复
15,Biological Psychiatry:自闭症的神经亚型研究进展
来源:思影科技
本文总结了基于数据驱动的在大脑结构和功能水平上识别更多自闭症谱系障碍(ASD)神经亚型的研究结果。方法论步骤为:诊断样本的选择、神经成像特征、算法和验证方法。虽然研究方法各不相同,但普遍认为至少可能存在2-4种不同的ASD亚型。他们的识别提高了症状预测和诊断标签的准确性,超过了组平均比较。本文也指出了相关研究存在的挑战和差距:1)需要收集更广泛、深入的诊断框架外的样本,同时尽量减少伪影(如头部运动);2)特征选择和多模态融合的定量和无偏方法;3)更加强调算法捕获ASD混合维度和分类模型的能力;4)整合多个尺度上不同分析单元的系统化复现和验证。最后探讨了解决这些挑战和差距的解决方案,以求对ASD异质性背后的机制有一个全面的理解。本文发表在Biological Psychiatry杂志。
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16,Nature:自闭症与串联重复序列扩增有何关联?
来源:生物通
之前的研究发现,自闭症患者的稀有拷贝数及其他复杂的结构变异都有所增加。如今,多伦多病童医院的研究人员分析了患病个体和未患病个体的串联重复序列频率。他们本周在《Nature》杂志上报道称,自闭症患者的串联重复序列扩增的发生率高于其未患病的兄弟姐妹。
研究人员利用ExpansionHunter Denovo算法,从20,000多个基因组样本中搜索串联重复序列扩增的证据。这种算法检测motif长度在2 bp到20 bp之间并且总长度超过测序读长的串联重复序列。他们从人类基因组的31,793个不同区域中鉴定出37,865个串联重复motif。与预期的一致,大多数motif富含AC或AG,通常位于已知的串联重复区域中。不过,约42%的串联重复区域是之前尚未报道的。
通过负荷分析,研究人员发现,与未患病的兄弟姐妹相比,自闭症患儿更有可能携带罕见的串联重复序列扩增。他们在23.3%的自闭症患儿和20.7%的未患病儿童中发现重复序列扩增,表明这些扩增带来了2.6%的自闭症风险。
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Nature:自闭症与串联重复序列扩增有何关联?
17,自闭患儿的眼神逃避与注意力缺陷互有关系?研究这样说
来源:自闭症互助圈
眼神接触是目光停留在对方面部表情的互动行为,在儿童成长发展过程中出现的较早,与社交、认知、语言等能力的发展息息相关。根据5月《儿童心理学与精神病学杂志》的一项新研究,眼球运动问题与严重的刻板行为有轻度关联。自闭症患者眼跳改变的神经机制可能与桥小脑网络有关,桥脑和小脑内控制眼球运动的神经元回路,小脑在形成某些自闭症的核心特征中扮演着重要角色。新研究显示,自闭症患者往往很难将目光转移到一个场景的所有细节上,由于眼球运动不灵活,所以自闭症者难以及时反应,将“目光”投注于某个人或者某种物品。
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自闭患儿的眼神逃避与注意力缺陷互有关系?研究这样说
18,控制社交偏好的“大脑地图”绘制成功,自闭症救治有望
来源:科技工作者
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小鼠大脑的横截面图,不同颜色表示影响动物作出正常社交和社交回避选择的脑区。
神经科学家Damon Page博士等研究人员在《细胞报告》杂志发文揭示了“爱社交”和“社交回避”的两个关键神经通路。两者都将前额叶皮层的高级思维和决策区域与大脑的情绪调节中心杏仁核相连:连接小鼠边缘下皮质和基底外侧杏仁核的一个神经通路。如果该通路受到抑制,则会损害动物的社交行为;另一个关键通路连接了大脑前皮质和基底外侧杏仁核。论文作者Aya Zucca表示,该通路的激活也产生了类似的对社交行为的损害。
Page说:“随着这种社会偏好通路的成功识别,其他问题也可以得到解决。比如,这种通路在发育过程中是如何连接的,以及自闭症的遗传或环境风险因素是否会导致这种通路的错接。可以肯定的是,自闭症背后的大脑通路是高度复杂的,但我们已经为弄清这幅通路图奠定了基础。”
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控制社交偏好的“大脑地图”绘制成功,自闭症救治有望
19,研究进展:唯一进入三期临床自闭症核心障碍的药物宣布流产
来源:小丫丫自闭症
2018年1月29日,瑞士制药巨头,罗氏(Roche)公司宣布,他们开发的新药Balovaptan(又名RG7314)获得美国FDA的突破性疗法认定,进入快速通道的临床试验。这个药物的三期临床试验,计划在今年6月30日结束。Balovaptan是一个选择性抑制vasopressin-1A(后叶加压素)受体的药物。后叶加压素由下丘脑产生,并存贮于垂体后叶的脑部区域,是体内的一种荷尔蒙,也称“抗利尿荷尔蒙(ADH)”。然而,据FierceBiotech网站今年4月22日报道,在Roche公司关于本年度第一季度的财务报告中,尽管公司的药物销售依然强劲,有7%的增长,但是该公司的两个3期临床药物也宣布终止,其中就包括Balovaptan。
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20,水生所首次揭示自闭症相关蛋白ADNP在神经诱导和分化中的关键作用
来源:中科院水生所
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Adnp时空或组织特异性地调控WNT信号通路
功能依赖性神经保护蛋白(Activity-dependent neuroprotective protein,ADNP) 是一种广泛表达在大脑的转录因子。ADNP突变会引发一种非常罕见的神经发育障碍疾病——Helsmoortel-VanDerAa综合症。同时,ADNP也是突变频率最高的自闭症易感基因之一。利用小鼠胚胎干细胞和斑马鱼作为体外和在体模型,中国科学院水生生物研究所首次揭示了ADNP在神经诱导和分化中的关键作用。研究揭示了ADNP通过WNT/β-catenin信号通路,参与神经诱导和早期分化的分子机制,为解释ADNP突变导致神经发育缺陷相关疾病的发病机制提供了理论依据,对治疗相关疾病的药物研发提供了新思路。此项工作近日发表于Nature子刊Nature Communications上。
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21,怀孕期间接触“有益细菌”可以降低患自闭症的风险
来源:细胞
美国科罗拉多大学博尔德分校的研究人员进行的一项新的动物研究显示,在怀孕晚期,让处于压力中的母亲接触一些有益细菌,可以防止她们的后代患上类似自闭症的疾病。这项研究发表在Brain, Behavior, and Immunity杂志上,标志着一系列动物和人类研究的最新进展,这些研究表明,暴露于特定的免疫调节微生物可以抑制炎症,对大脑和中枢神经系统产生积极的影响。
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22,自闭症儿童家庭的压力:宠物可能会有所帮助
来源:大话精神
密苏里大学的研究发现,宠物能让自闭症儿童和他们的父母建立起牢固的关系,并减轻他们的压力。密苏里大学兽医学院人与动物互动研究中心的研究科学家Gretchen Carlisle调查了700多个自闭症家庭,了解家里养狗或猫的好处和负担。她发现,尽管有照顾宠物的责任,但自闭症儿童和他们的父母都报告说,他们与宠物的关系很亲密。养宠物与父母的压力无关,养多只宠物的父母受益更多。
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自闭症儿童家庭的压力:宠物可能会有所帮助「研究速递 」
23,Cell Reports | 唐珂/景乃禾/何水金合作研究揭示基因突变引起孤独症的机制
来源:BioArt
NR2F1(又名COUP-TFI)基因位于人第5条染色体。最新的一项临床研究揭示,NR2F1基因突变与神经发育疾病密切相关,大约35%NR2F1基因突变携带者表现出孤独症病征。NR2F1基因(GRCh38.p12; chr5:93585358 G>A; c.335G>A; p.R112K)点突变患者是首例携带原发NR2F1基因点突变,并表现孤独症症状的病人。4月21日,广州大学生命科学学院唐珂课题组、中国科学院分子细胞科学卓越创新中心景乃禾课题组、上海科技大学生命科学与技术学院何水金课题组共同合作在Cell Reports杂志上在线发表了的最新研究成果:“Imbalance of excitatory/inhibitory neuron differentiation in neurodevelopmental disorders with an NR2F1 point mutation”。研究显示,NR2F1-R112K点突变引起的Hedgehog信号通路异常激活是导致兴奋性神经元与抑制性神经元分化失衡的原因。Hedgehog信号通路相关的早期端脑背/腹模式发育异常,引起皮层投射神经元和中间神经元之间的兴奋性/抑制性失衡,可能是导致神经发育疾病尤其是孤独症的病因之一。
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24,男性自闭症与小胶质细胞缺陷的关系,或能揭开自闭症性别差异之谜
来源:转化医学网
近日,斯克里普斯研究所(Scripps Research)的科学家领导的一项新研究表明,自闭症(ASD)的许多情况可能是免疫细胞的问题引起的,这些免疫细胞通常可以在生命早期减少不必要的大脑连接。该研究于周二在《自然通讯》上发表。
科学家发现有证据表明,这种蛋白质过度生产的最相关影响,发生在称为小胶质细胞的大脑免疫细胞中。通过在小鼠中进行研究,确定蛋白质的过量生产会损害小胶质细胞,从而损害其突触修剪功能,但仅限于男性,从而导致自闭症样的社交行为缺陷。
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【Nature子刊】男性自闭症与小胶质细胞缺陷的关系,或能揭开自闭症性别差异之谜
25,PNAS | 焦建伟团队揭示星形胶质细胞精准产生机制及其异常导致自闭症
来源:BioArt
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哺乳动物大脑皮层的神经干细胞按照顺序依次分化为神经元、星形胶质细胞和少突胶质细胞。顺序分化作为一种进化,它的优势在于优先产生的神经元形成复杂裸露的神经环路,后产生的胶质细胞根据神经环路来确定其数量以及位置。近日,中国科学院动物研究所焦建伟研究团队在PNAS杂志上发表了题为 CD93 negatively regulates astrogenesis in response to MMRN2 through the transcriptional repressor ZFP503 in the developing brain 的研究论文。研究揭示了调控星状胶质细胞产生和其功能的机制。
这项研究表明,CD93是星形胶质细胞发生的负向调节者。CD93通过一系列磷酸化级联反应将信号传递给β-Catenin,β-Catenin进入细胞核激活转录抑制因子ZFP503的表达,ZFP503通过与辅助因子Grg5相互作用结合到星形胶质细胞相关基因Gfap的启动子区域,从而抑制Gfap的表达。
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PNAS | 焦建伟团队揭示星形胶质细胞精准产生机制及其异常导致自闭症
26,Molecular Psychiatry:对四种主要精神疾病间的白质微结构改变的大型mega分析
来源:思影科技
明确精神障碍患者大脑结构的共性和差异对于理解精神疾病的病理生理学具有重要意义。最近,ENIGMA精神分裂症DTI工作组进行了大规模的荟萃分析,并指出精神分裂症中存在广泛白质微结构改变。本研究对健康对照(HCS;N=1506)与精神分裂症(N=696)、双相情感障碍(N=211)、自闭症谱系障碍(N=126)及抑郁障碍(N=398;12个地点总N=2937)之间的白质微结构差异进行了mega分析。与HCS相比,研究发现精神分裂症、双相情感障碍和自闭症谱系障碍在胼胝体中有相似的白质微结构差异;精神分裂症和双相情感障碍在边缘系统中有相似的变化,如穹窿和扣带回。相比之下,仅在精神分裂症患者中观察到了连接新皮质区的纤维束束发生改变,如钩状束。抑郁障碍组无显著性差异。在精神分裂症和双相情感障碍的直接比较中,并无显著差异。精神分裂症/双相情感障碍与抑郁障碍在边缘系统存在显著差异。精神分裂症和双相情感障碍可能具有相似的病理特征,而抑郁症的生物学特征可能与HCS相近。本研究结果为病理学的分类和鼓励进一步研究精神疾病的共同和独特病理生理基础提供了一定思考。
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27,孕期贫血可能会导致自闭症?研究这样说
来源:自闭症互助圈
一项关于孕期母体贫血与孩子罹患自闭症(ASD)的风险相关性研究表明,孕30周前发生贫血的孕产妇的孩子会比孕期无贫血的孕产妇的孩子更容易患自闭症,孕期30周前贫血是导致孩子出生后患自闭症的高危影响因素。该研究提示,要预防儿童自闭症,需从预防孕期贫血做起。
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孕期贫血可能会导致自闭症?研究这样说
28,Molecular Autism脑电研究:Angelman综合症儿童相干和睡眠成分异常
来源:思影科技
Angelman综合症(AS,Angelman syndrome)是一种神经发育障碍,其特征在于智力残疾、语言和运动障碍、癫痫、睡眠异常以及自闭症的多种表征。患有AS的个体显示出特征性的EEG模式,包括高振幅有节奏δ波。
Hanna den Bakker等人尝试定量研究AS已知频段以外的EEG结构表征。自闭症患者的功能连接和睡眠锭的异常表现促使Hanna den Bakker等学者进一步寻找AS儿童表现在EEG上的量化指标,本研究便是建立在对一批AS(Angelman综合症)和NT(正常儿童)的EEG数据进行再分析的研究。文章发表在Molecular Autism。
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Molecular Autism脑电研究:Angelman综合症儿童相干和睡眠成分异常
29,eLIFE:脑电结合眼动研究:自闭症儿童社交脑网络的早期改变
来源:思影科技
社交障碍是自闭症谱系障碍(ASD,Autism Spectrum Disorders)的标志,但是在ASD研究中缺乏针对社交性刺激引起早期社交脑网络改变的证据。我们记录了ASD学步儿童及其正常发育(TD, typically developing)的同伴在探索动态社交场景时的注视方式和大脑活动。基于电信号溯源的定向功能连接分析,揭示了theta和alpha频率的特定频率非典型脑网络。结果发现,与自闭症相关的社交网络的关键节点信息在传输和连接方式均发生了变化。对ASD脑与行为关系的分析表明,来自背顶额叶,颞下叶和岛状皮层区域的补偿机制与较少的非典型注视模式和较低的临床障碍有关。本结果提供了有力的证据表明:社交脑网络的定向功能连接改变是ASD大脑早期非典型发育的核心组成部分。
阅读链接:eLIFE:脑电结合眼动研究:自闭症儿童社交脑网络的早期改变
30,儿童青少年ASD患者睡眠问题的管理:AAN指南核心推荐
来源:医脉通精神科
睡眠紊乱在孤独症谱系障碍(ASD)患者中相当常见,包括难以入睡、夜间频繁醒来且迟迟不能再入睡、睡眠-觉醒模式不规律、总睡眠时长较短、晨间早醒等。44%-83%的儿童青少年ASD患者伴有睡眠异常;这些症状往往持续存在,加重ASD核心症状,损害躯体健康、日间功能及生活质量。日前,美国神经病学学会(AAN)组织相关专家,针对儿童青少年ASD患者失眠及睡眠行为紊乱的治疗制定了实践指南,全文于本月发表在Neurology(影响因子 8.689)。
阅读链接:
儿童青少年ASD患者睡眠问题的管理:AAN指南核心推荐 | 指南共识
31,家长接受培训有助于自闭儿的干预效果
来源:自闭症互助圈
一项最新的研究成果表明,当家长接受促进社会性沟通的策略的培训以后,自闭症幼儿受益显著。家长参加每周一次培训课虽然也对孩子有好处,但在治疗师上门家访并为家长进行每周二、三次的一对一指导以后,幼儿掌握的技能显著增加。”研究结果发表在《儿科》杂志网络版上。
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家长接受培训有助于自闭儿的干预效果
32,JAMA子刊:儿童青少年精神障碍与考试成绩的相关性
来源:医脉通精神科
既往研究显示,某些童年期精神障碍与青少年期学业成就较低显著相关,包括孤独症谱系障碍(ASD)、注意缺陷多动障碍(ADHD)、对立违抗障碍/品行障碍(ODD/CD)、物质使用障碍、学习障碍、抽动障碍、早发精神分裂症、双相障碍、强迫症(OCD)及抑郁。
3月26日,丹麦奥胡斯大学Søren Dalsgaard及其合作者在JAMA Psychiatry(影响因子 15.916)发表了一项大规模队列研究,旨在比较丹麦罹患与未罹患精神障碍的个体参加该国义务教育阶段期末考试的比例及成绩情况。研究显示,各种儿童青少年精神障碍的患者参加该国九年级期末考试的比例均低于无精神障碍对照。对于几乎所有精神障碍而言,参加考试的患者的成绩均显著劣于无精神障碍对照,以智力残疾、酒精使用障碍、学习障碍患者最为显著。只有神经性厌食(男生及女生)及强迫症(男生)患者的成绩显著优于对照,而Asperger综合征(男生及女生)患者的成绩与对照相当。
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JAMA子刊:儿童青少年精神障碍与考试成绩的相关性 | 研究速递
33,大脑免疫连接的发现帮助进一步了解自闭症
来源:自闭症互助圈
研究人员发现了之前未被检测到的大脑与免疫系统之间的连接,该连接系统由脑膜上的淋巴管组成。该研究的作者指出,这一发现同样有利于了解炎症在孤独症等神经疾病方面的作用。他们的研究成果发表在《自然》杂志上。
该发现是由Kipnis实验室的博士后Antoine Louveau完成的。他是在改进了一种把老鼠脑膜(覆盖脑补的一层细胞)作为整体来检测的方法后探测淋巴管。这使他发现脑膜上的免疫细胞是以管状形式分布。进一步分析发现,这些免疫细胞位于淋巴血管网络中。新发现的淋巴管为研究免疫系统在大脑疾病如孤独症、阿尔茨海默氏症、多发性硬化等症中的作用开辟了新途径。
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大脑免疫连接的发现帮助进一步了解自闭症
34,BMC Medicine:自闭症谱系障碍静息态EEG信号的定量递归分析
来源:思影科技
自闭症谱系障碍(ASD,Autism spectrum disorder )是一种神经发育障碍,ASD迫切需要一种“语言自由、文化公平”,并且不需要专业人员参与的低成本筛选工具。在ASD和神经发育障碍中,EEG可用来寻找生物标记物。其中,关键挑战之一是确定适当的多元下一代分析方法(multivariate, next-generation analytical methodologies),这些方法可以描述大脑中复杂的非线性神经网络动态性,同时也考虑到可能影响生物标记物发现的技术和人口学混淆因素。
开普敦大学儿童和青少年精神病科T. Heunis和P. J. de Vries等人在BMC Medicine杂志发文,评估定量递归分析(RQA,recurrence quantification analysis )作为ASD潜在生物标记物的稳健性,并对一系列潜在的技术和人口混杂因素进行系统的方法学探索。
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BMC Medicine:自闭症谱系障碍静息态EEG信号的定量递归分析
35,Science子刊:在可重复性验证中发现的自闭症谱系障碍患者的功能连接改变
来源:思影科技
在自闭症谱系障碍的研究中,虽然临床研究的影响很大,但我们对自闭症的病理生理学仍旧知之甚少(ASD)。静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)研究已经大量发现ASD患者中大脑功能活动的异常。在这里,来自瑞士罗氏研究中心的研究者通过四个大的ASD队列数据库对这一问题进行了研究。使用rs-fMRI,作者确定了与ASD相关的功能连接改变。测试了这些影像表型与临床和人口统计因素,例如年龄,性别,用药状况和临床症状严重程度之间的关系。研究结果表明与ASD相关的功能性超连通性和低连通性的结果可以在不同站点数据中得到重复。低连通性区域主要限于感觉运动区域,而超连接主要位于前额叶和顶叶皮质。这这些异常的功能连通性受到连接异常区域内和区域外功能连接概率的一致的影响。在相关分析分析中发现,这种可重复的病理生理表型与沟通和日常生活技能等核心ASD症状相关,并且不受年龄,性别或用药情况的影响。
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36,《科学》子刊:使“星星的孩子”学会数学和社交,AI机器人显身手
来源:药明康德AI
机器人技术的发展在陪伴星星的孩子的成长起着越来越大作用。近日,来自南加州大学(USC)计算机科学系的研究人员专门为自闭症儿童开发了一款个性化的基于人工智能技术的辅助机器人,来评估自闭症儿童学习某项任务的兴趣程度。该研究发表在《科学·机器人学》(Science Robotics)子刊上。
这项研究首次模拟了长期在家中的自闭症儿童的学习模式和参与度。研究人员强调:“这些社会性辅助机器人的存在是‘增强人类疗法’,而非‘替代人类疗法’。”SAR机器人使用方便,治疗师或许一天只能与自闭症孩子接触一小时,但机器人可以做到整天陪伴着孩子,对于治疗师的治疗也会起到很好的辅助作用。
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《科学》子刊:使“星星的孩子”学会数学和社交,AI机器人显身手
37,Biological Psychiatry: 基于维度与类别的自闭症异质性混和分析模型
来源:思影科技
自闭症患者之间存在高度异质性(ASD),包括核心ASD症状,认知能力,共病情况,大脑非典型性和遗传表达。因此,研究者在定义ASD亚型方面遇到了极大的挑战。大多数研究专注于行为或认知特征的变异性。新近的研究专注于大脑特征的研究。
在这里,作者使用贝叶斯模型将自闭症患者的全脑静息态功能连接(RSFC)模式分解为低和超RSFC模式,作者将能够解释这两种模式的连续因素称为“因素”(上图)。这种方法允许个人表达在一个或更多因素(分类亚型)的不同水平(连续)上的体现,这种方法可能协调了ASD异质性的维度和分类模型。
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Biological Psychiatry: 基于维度与类别的自闭症异质性混和分析模型
38,神经元髓鞘形成不足与自闭症有关
来源:生物通
根据昨天公布在Nature Neuroscience上一项针对自闭症小鼠模型和自闭症患者死后大脑解剖结果研究,可能由于缺乏成熟的少突胶质细胞而引起的髓鞘形成不足,与自闭症谱系障碍(ASD)有关。在研究小鼠大脑中导致自闭症相关遗传疾病——Pitt-Hopkins综合征——的基因突变时,研究小组注意到不规则的髓鞘形成和调节少突胶质细胞活性的基因Tcf 4的表达不一致。研究人员将注意力转向人类遗体解剖,发与正常对照相比自闭症患者大脑中出现的髓鞘缺陷,与小鼠的发现相呼应。进一步遗传分析也表明,同源基因TCF4在调节区域也包含各种突变。与对照组相比,自闭症谱系障碍患者脑中明显缺乏成熟的少突胶质细胞,未成熟细胞过多,并且髓鞘形成不足。
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39,研究表明自闭症儿童的皮质醇水平相比正常儿童高
来源:自闭症互助圈
凯尼休斯学院自闭症症研究所的研究人员发现功能水平在自闭症谱系障碍(ASD)患儿的压力水平中起到重要作用。尤其是低功能自闭症儿童(LFASD),他们较高能自闭症儿童(HFASD)和其他同龄儿童有更高的皮质醇(人体中主要应激激素)含量。
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40,Cell Stem Cell封面文章 | 神经干细胞的基因组不稳定性在自闭症发病机理中的重要作用
来源:BioArt
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研究发现,大约20%的自闭症病人都伴有大头畸形症(macrocephaly),意味着导致大头畸形症的分子机制与自闭症的发病机理可能有关,这为自闭症的研究带来了新的思路。
近日,美国索尔克(Salk)研究所Fred H. Gage团队在Cell Stem Cell上发表封面文章Increased neural progenitor proliferation in a hiPSC model of autism induces replication stress-associated genome instability。该研究揭示了伴有大头畸形症的自闭症患者来源的神经干细胞增殖速度异常加快,导致与DNA复制应激反应相关的基因组不稳定性,提供了自闭症发病的新机制。
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Cell Stem Cell封面文章 | 神经干细胞的基因组不稳定性在自闭症发病机理中的重要作用
41,常见的利尿剂可能会缓解自闭症症状
来源:大话精神
一项小型神经成像研究显示,越来越多的证据表明,利尿剂布美他尼可能有助于治疗自闭症症状。该研究发表在《转化精神病学》(Translational Psychiatry)杂志上,上海交通大学医学院李飞博士及其合著者称,自闭症谱系障碍(ASD) 儿童接受布美他尼治疗三个月后,症状严重程度评分得到了适度的改善,儿童自闭症评分量表(CARS)提高了2分,并显著大于对照组。这些症状变化与磁共振波谱(MRS)中γ-氨基丁酸(GABA)转变为谷氨酸的比例变化有关。
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常见的利尿剂可能会缓解自闭症症状「研究速递 」
42,Neurology:中老年自闭症谱系障碍患者的局部脑回指数减少
来源:思影科技
闭症是发展性障碍,会严重影响患者的社会交往、行为和执行功能。以往研究发现学龄期儿童自闭症患者会表现出局部脑区脑回指数(LGI,脑回指数是用来衡量皮层皱褶程度的常见指标,由科学家齐勒斯在1988年提出)的增加,但从儿童期到青少年期脑回指数会逐渐减少。因此,本研究进一步关心的问题是:成年自闭症患者的LGI指数是否会随着年龄的发展而持续减少。为了回答该问题,本研究纳入20名中老年ASD患者和21名年龄匹配的控制组。研究者测量了他们的脑结构和行为测验的得分。结果发现,ASD患者在一些特定脑区表现出LGI的减少;另外,有一些脑区的LGI会随着年龄而减少;ASD组在局部脑区LGI指数的减少与其在执行功能测验中较低的得分有关。这表明中老年ASD患者的皮层折叠异常,皮层折叠异常与ASD患者社会功能的变化有关。该文章发表在著名期刊Neurology上,研究者来自美国圣地亚哥州立大学。
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Neurology:中老年自闭症谱系障碍患者的局部脑回指数减少
43,Molecular Autism:自闭症患者具有完整的触觉情感意义的神经表征,但缺乏具体的具身能力
来源:思影科技
自闭症谱系障碍是一种广泛性的发展障碍,现多出现于儿童身上。其病征包括异常的语言能力、异常的交往能力、狭窄的兴趣以及固执的行为模式。这种病症严重的影响了患者的社会交流、语言能力和长期的重复刻板行为。除此以外,患有自闭症的人在使用非语言交流如社交和相互接触方面也存在障碍。尽管触摸在社交交流中很重要,但是据以往的研究报道,ASD患者厌恶触摸,然而,目前作者对ASD患者触摸交流中潜在的神经系统损伤却知之甚少。
来自比利时鲁汶大学的研究者在杂志Molecular Autism上发文,使用任务态fMRI研究了ASD患者在触摸交流中潜在的神经机制。
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Molecular Autism:自闭症患者具有完整的触觉情感意义的神经表征,但缺乏具体的具身能力
44,正常人群中孤独症特质对于信息采集行为的影响
来源:北京大学心理与认知科学学院官网
12月2日,北京大学张航课题组和易莉课题组合作的研究工作 “Autistic traits influence the strategic diversity of information sampling: Insights from two-stage decision models” 在线发表于 PLOS Computational Biology 。该研究发现孤独症特质会影响人们进行信息收集时所采用的策略,进而影响了决策的效率。
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正常人群中孤独症特质对于信息采集行为的影响
45,利用病毒介导的基因编辑技术在成年猕猴上成功复制出孤独症的行为学表型
来源:中国科学杂志社
孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder, ASD)是一类严重的发育障碍性疾病。目前ASD的发病机制并不完全清楚,但已有充分的证据表明MECP2基因突变与该疾病的发生有着密切联系。因此通过基因编辑技术在动物体内对MECP2基因进行编辑和建模是目前研究该疾病的重要手段。针对上述问题,研究者将携带CRISPR/Cas9的腺相关病毒(AAV)特异地注射到猕猴调控社交记忆的海马脑区,这些病毒表达后可以激活CRISPR/Cas9工具,从而对猕猴海马脑区的MECP2基因进行编辑。研究发现猕猴可出现一系列类似于孤独症患者核心症状的行为学改变,实现了基因编辑猕猴并在短期内诱导出现疾病表型的研究目的。这项研究于近期在Science Bulletin 杂志在线发表。
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利用病毒介导的基因编辑技术在成年猕猴上成功复制出孤独症的行为学表型
46,Sci China Life Sci:听觉与自闭症
来源:SCNUARC
近日华南师范大学心理学院和自闭症研究中心的于洛迪博士、王穗苹教授在《中国科学·生命科学 Science China - Life Sciences》杂志发表综述论文,从听觉系统发育异常的角度,探讨了自闭症核心言语功能障碍的可能发生发展机制。论文首先总结了正常情况下的听觉语言发育进程,以此为参照,梳理了自闭症相关听觉异常研究,以及对各个发育阶段的可能影响,并讨论了相关的转化研究方向。
阅读链接:Sci China Life Sci:听觉与自闭症
47,《BMC》发文:精子中的生物标记物可能与后代自闭症相关
来源:生物探索
自闭症(ASD)是发生在婴儿时期的一种特殊性精神障碍,又称婴儿孤独症。过去曾经认为,其病因可能与社会心理因素有关。然而,最近《BMC》发布的一项研究却颠覆了人们的认知,指出可能在精子中就已经存在导致后代患有自闭症的基因。这是一项由华盛顿州立大学研究人员带来的题为 “Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility”的研究报告,他们使用表观全基因组(低密度CpG区)范围内的关联研究法,探索了用于后代自闭症易感性研究的潜在父系精子生物标志物,结果发现男性精子中的DNA甲基化区域(DMRS)生物标记物可能与其后代的自闭症相关。
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《BMC》发文:精子中的生物标记物可能与后代自闭症相关
48,酝酿25年:自闭症新理论——“城里人”更容易得自闭症
来源:生物通
几十年来,科学家们一直未能对自闭症的病因和发病率上升的原因做出统一的解释,《Medical Hypotheses》杂志发表的一个理论模型将自闭症的病因描述为自闭症中常见的社会价值特征和任意共同发生的障碍的结合。
范德比尔特大学医学中心神经病学的研究导师T.A. Meridian McDonald博士的理论名为“更广泛的自闭症表型荟萃障碍矩阵范式(BAPCO-DMAP)理论”,与当前关于自闭症遗传学的科学一致,但将重点转移到了改变自闭症在社会中的盛行率的该病本身和其对历史事件的积极特征。
“BAPCO的特质并不是人们所期望的。他们期望这些特征与挑战或困难有关,但实际上有六个主要特征——注意力增加、记忆力增强、对客观世界和社会世界及其环境的偏好、不一致性增加、感官和知觉差异增加以及系统化。”McDonald的理论还强调,由于社会变革,增加了男女在教育、就业和其他机会方面的自由,这增加了高收入国家的自闭症患病率。
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酝酿25年:自闭症新理论——“城里人”更容易得自闭症
49,一个造福患者的基因诊断:这些遗传病也是自闭症
来源:生物通
一项国际研究分析了547名被诊断患有遗传病拷贝数变异(CNVs)的患者数据,其中四种与自闭症高几率有关,分别是22q11.2缺失、22q11.2重复、16p11.2缺失和16p11.2重复。
研究结果显示,患有这四种遗传病的个体中,自闭症的患病率很高,从23%到58%不等。一般人群中自闭症的患病率为1%。研究小组还发现,54%的患有这些遗传疾病的人,虽然没有达到完全的自闭症诊断标准,但他们的自闭症症状水平仍然很高。同样的遗传条件下,自闭症的症状也有很大的差异。
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一个造福患者的基因诊断:这些遗传病也是自闭症
50,Sci Adv | 周严/吴旻团队合作揭示了SETD2在大脑皮层图式形成和自闭症样行为中的作用和分子机制
来源:BioArt
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1月1日,武汉大学免疫与代谢前沿科学中心周严团队和吴旻团队合作在Science Advances上发表了题为Abnormal neocortex arealization and Sotos-like syndrome-associated behavior in Setd2 mutant mice的研究论文。
在这项研究中,作者发现在小鼠大脑皮层特异敲除Setd2导致大脑皮层图式形成和皮层-丘脑投射建立缺陷。SETD2功能缺失小鼠具有社交障碍、空间记忆和运动学习能力下降等异常行为,模拟了类Sotos综合征和自闭症患者的部分临床表型。分子机制上SETD2以依赖H3K36me3甲基转移酶的方式维持成簇原钙粘蛋白基因(clustered Protocadherins, cPcdh)的表达。这一发现为深入理解大脑皮层图示形成、类Sotos综合征和自闭症的发病机理提供了新的思路。
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Sci Adv | 周严/吴旻团队合作揭示了SETD2在大脑皮层图式形成和自闭症样行为中的作用和分子机制
51,自闭症症状的多样性、严重程度与突变位置有关
来源:大话精神
在最近的一项研究中,哥伦比亚大学瓦格洛斯医学院的研究人员在理解由新生截断突变引发的自闭症认知和行为多样性的生物学机制方面,迈出了重要的一步。这些突变发生在父母的生殖细胞中,通常会严重破坏靶基因的功能。近5%的自闭症病例和高达20%的临床病例是由新生截断突变引起的。研究人员证明,自闭症的行为和认知严重程度与基因转录中使用的靶向外显子的可能性成正比,使用频率越高的外显子突变,其影响越严重。当突变发生在同一外显子时,其表达水平的变化特别相似,从而导致相似的临床结果。研究还发现,倾向于产前和出生后表达的外显子分别导致低智商和高智商的ASD病例。这些结果表明,外显子,而不是基因,通常代表有效的表型影响单位。观察到的表型模式可能是由剪接异构体的无意义介导的衰变(NMD)引起的,而自闭症表型通常是由总体基因量相对轻微(15-30%)的减少触发的。这项研究在线发表在《分子精神病学》杂志上。
阅读链接:自闭症症状的多样性、严重程度与突变位置有关「研究速递」
52,AJP:后期被诊断为孤独症谱系障碍的婴儿的入睡问题和与其相关的亚皮质发育
来源:思影科技
在生命最开始的12个月里,我们把大部分时间都花在了睡眠上,而这一阶段被认为是大脑发育成熟的关键时期。研究表明,孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)儿童入睡或睡眠维持困难问题的发生概率是正常发育儿童的2-3倍。睡眠不足对于孤独症儿童的认知发育,行为以及家庭功能的影响是显而易见的。然而,以往并没有研究探讨过睡眠不佳对孤独症儿童脑发育的影响。另外,由于大量文献发现孤独症个体存在亚皮质(subcortical)区域体积变化,而亚皮质区域也被发现与睡眠问题相关。
基于此,研究人员使用队列研究方法,对存在孤独症高家族风险或低家族风险的婴儿从6月龄到24月龄的睡眠模式改变以及其与大脑亚皮质体积发育的关系进行深入探讨。研究结果发现后期被诊断为孤独症的婴儿中,睡眠问题在他们6-12月龄时更为普遍;并且,仅在后期诊断为孤独症的高风险婴儿中发现他们的入睡问题与海马的体积发育有关。该研究于近日发表在The American Journal of Psychiatry 杂志。
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AJP:后期被诊断为孤独症谱系障碍的婴儿的入睡问题和与其相关的亚皮质发育
53,【Nature子刊】星星的孩子不再孤独!新研究发现提高自闭症患儿反应力的新方法
来源:转化医学网
孤独症又叫自闭症,是一种在儿童发育早期就出现并且持续终身的神经发育障碍。先前就有研究人员针对人类学习运动技能提出主动感觉皮层对于巩固或保留新的运动技能是必需的训练。近日,渥太华大学医学院(the University of Ottawa's Faculty of Medicine) 的研究人员对运动学习延迟的神经学基础进行了研究,并将一项新研究发表在《 Nature Neuroscience 》杂志上。
研究人员在自闭症的小鼠模型中对小鼠大脑进行了实时成像。他们发现,小鼠的大脑在清除旧基底的同时形成新基底的过程中出现了延迟,这导致了大脑的混乱。研究人员在老鼠的腹部注射一种人工药物来增加去甲肾上腺素的释放时,老鼠的行为得到了拯救。该研究表明,运动学习缓慢是由于释放到大脑主要运动皮层的去甲肾上腺素数量不足导致的,并且是源于后脑蓝斑区域(即动机、警觉和注意力中心)的去甲肾上腺素。这对解决自闭症儿童延迟的运动学习具有重要意义。
阅读链接:【Nature子刊】星星的孩子不再孤独!新研究发现提高自闭症患儿反应力的新方法
| 本期编辑:Simon (brainnews编辑部,能力有限,如有遗漏和错误,请留言指出,非常感谢)
| 题图来源:abovewhispers.com
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网址: 自闭症日特刊 https://www.mcbbbk.com/newsview49046.html
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