遗传病的调查、监测和预防

遗传病的调查、监测和预防知识点包括遗传咨询的内容和步骤、产前诊断、遗传咨询与优生、人类遗传病的调查、调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较等部分，有关遗传病的调查、监测和预防的详情如下：

遗传咨询的内容和步骤

产前诊断

遗传咨询与优生

优生措施

具体内容

禁止近

亲结婚

直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效降低隐性遗传病发病率

进行遗

传咨询

①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断

②分析遗传病的传递方式

③推算后代发病的风险(概率)

④提出防治对策和建议(产前诊断、终止妊娠等)

提倡适

龄生育

不宜早育，也不宜过晚生育

开展产

前诊断

①B超检查(外观、性别检查)

②羊水检查(染色体异常遗传病检查)

③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)

④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)

人类遗传病的调查

1．原理

(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

2．数据处理

(1)某种遗传病的发病率＝

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

(3)调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。

(4)依据遗传调查所得数据进行推断

调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较

项目

调查内容　　　

调查对象及范围

注意事项

结果计算及分析

某种遗传病发病率

广大人群随机抽样

考虑年龄、性别等因素，群体足够大

遗传方式

患者家系

正常情况与患病情况

分析基因显隐性及其所在染色体的类型

【第1题】　　

某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　)

A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查

C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查

D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

【第2题】　　

下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，顺序正确的是(　　)

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现　②汇总结果，统计分析　③设计记录表格及调查要点　④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据

A.①③④②　　　

B.③④②①

C.①③②④      

D.③①④②

【第3题】　　

关于人类遗传病监测和预防，不正确的措施是(　　)

A.禁止近亲结婚

B.广泛开展遗传咨询

C.提高产前诊断的覆盖面

D.禁止有遗传病家族史的人结婚

【第4题】　　

通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(　　)

A.夫妇中有先天性代谢异常者

B.夫妇中有染色体异常者    

C.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热

D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者

【第5题】　　

某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是(　　)

A.白化病，在周围熟悉的4～10个家系中调查

B.红绿色盲，在患者家系中调查

C.苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查

D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查

【第6题】　　

21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，则预防该遗传病的主要措施是(　　)

①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查

A.①③　　　  

B.①②

C.③④  

D.②③

【第7题】　　

某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是(　　)

A.要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查

B.在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小

C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样

D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查

【第8题】　　

小李同学欲绘制先天性聋哑病的遗传系谱图并调查其遗传方式，其操作中错误的是(　　)

A.在特定人群中调查，收集相关信息

B.建立系谱图必需的信息不包括遗传病的显隐性

C.依据收集的信息绘制遗传系谱图

D.先调查基因型，再确定遗传方式

【第9题】　　

下列说法正确的是(　　)

A.所有的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律

B.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压等

C.为了更加科学、准确调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样

D.调查某种遗传病的遗传方式时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大

【第10题】　　

遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。

调查步骤如下：

a．确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。

b．设计表格并确定调查地点。

c．多个小组进行汇总，得出结果。

根据本题中提供的信息回答下面的问题：

(1)其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“√”为乳光牙患者)：

祖父

祖母

外祖父

外祖母

父亲

母亲

姐姐

弟弟

女性患者

√

√

√

√

√

①根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图：

②该病的遗传方式是________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率为________。

③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是________________________________________________________________________。

④若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是________________________________________________________________________。

⑤除了禁止近亲结婚外，你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？__________________________。

(2)21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。

若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是________________________________________________________________________。

【第11题】　　

下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是(　　)

选项

遗传病

遗传方式

夫妻基因型

优生指导

A

地中海贫血病

常染色体隐性遗传

Aa×Aa

产前诊断

B

血友病

伴X染色体隐性遗传

XhXh×XHY

选择生女孩

C

白化病

常染色体隐性遗传

Bb×Bb

选择生男孩

D

抗维生素D佝偻病

伴X染色体显性遗传

XdXd×XDY

选择生男孩

【第12题】　　

红绿色盲是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是(　　)

①从人群中随机抽样调查并计算发病率　②从人群中随机抽样调查研究遗传方式　③在患者家族中调查并计算发病率　④在患者家族中调查研究遗传方式

A.①② 

B.②③ 

C.③④ 

D.①④

【第13题】　　

抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(　　)

A.短指的发病率男性高于女性

B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

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