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守护新生儿健康！华大基因无创基因产前筛查助力出生缺陷疾病防控！

来源：萌宠菠菠乐园时间：2024-10-20 19:27

每年9月12日是“中国预防出生缺陷日”，今年是该节日成立以来的第19年。根据2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%。目前来讲，经过多年综合防治，我国出生缺陷防控工作取得了积极成效，无创产前基因检测技术（NIPT）作为华大基因产前筛查的先进手段，在我国历经了怎样的发展历史？华大基因作为基因行业引领者，又是如何运用基因科技助力出生缺陷疾病防控的？本文将为你详细解读这两个问题。

从理论研究到临床落地历时十余年，华大基因无创基因产前筛查快速发展

2003年，华大基因作为唯一的发展中国家科学机构，参与由六国科学家共同完成的“人类基因组计划”，该计划与“曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗登月计划”并称为20世纪三大科学工程。从此，中国在基因科技领域与世界接轨。随后高通量测序技术（NGS）也逐步在国内发展起来。

五年后，使用NGS进行无创基因产前筛查相关检测的方法学开始建立，在2008-2010年期间，华大基因开展了3177例临床无创基因产前筛查验证，充分证实了这项技术对唐氏综合征检测的可靠性。这一研究成果也被北京妇产医院所关注，经过与华大专家多次深入研究，终于迎来了2010年首位正式接受无创华大基因无创基因产前筛查的孕妇。从理论研究到临床落地，整整历时十几年的时间。

参与人类基因组计划华大科学家合影

2014年6月30日，华大基因收到国家药监局颁发的第一个无创产前基因检测仪器和试剂盒的医疗器械许可证，标志着华大基因这一无创基因产前筛查技术得到官方的认可。随着这一技术在世界范围广泛应用，其可靠性也得到进一步的验证，美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）也推荐将NIPT用于常规孕妇的产前筛查。

从华大基因无创基因产前筛查到出生缺陷三级防控，应用范围在扩展

《“健康中国2030”规划纲要》明确指出，加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。

孕期阶段，除唐氏综合征这种由染色体异常导致的出生缺陷疾病外，单基因遗传病也不容忽视。其致死率和致残率比较高，30%婴儿出生后不到五岁会死亡，成长中还可能伴有各种器官功能异常的影响，只有5%的疾病可以有效治疗，且多数治疗费用高昂。

为了有效防控单基因疾病带来的危害，华大基因多年来深耕产前筛查领域，潜心研究发布多篇科学论文的同时，推动研究成果技术转化，检测范围不断在扩展。

2018年，继单基因无创产前检测在国内率先推出后，今年8月，华大基因检测技术再次升级，结合独有的权威疾病变异数据库，可有效防控200余种显性单基因病的患病风险。

为了能让防控的关口进一步前移，华大基因持续攻克难题，在孕前阶段，可对高风险夫妇，一次性对上百种甚至上千种目前已知致病性明确、严重、早发的常染色体隐性和X连锁的单基因遗传病，进行携带者筛查。如发现相关疾病生育风险，可通过遗传咨询和辅助生殖技术植入前干预，从源头大幅降低相关出生缺陷疾病的发生风险。

新生儿疾病筛查是出生缺陷三级防御中的最后一道防线。70%刚出生婴儿无法用肉眼分辨出异常。华大基因凭借多年在遗传病领域检测分析的丰富经验，可检测分析包含常见遗传代谢病、遗传性耳聋等200余种疾病，及早发现和诊断疾病，结合有效治疗，避免宝宝的重要器官和智力出现不可逆的损害。

防控严重出生缺陷，这是华大基因团队一直不懈努力的方向。华大基因不断地推动基因技术的研发和应用，未来基因检测在生育健康领域应用将更加普遍，有望成为临床上出生缺陷防控的常规手段，通过多组学技术平台不断完善出生缺陷一二三级预防体系，守护新生健康。

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